(2014) Муляр, Ольга Анатоліївна; Шидловська, Олена Броніславівна; Іщенко, Тетяна Іванівна
Фенілкетонурія відноситься до спадкових захворювань, пов'язаних з порушенням обміну амінокислот. Причиною хвороби служить недостатність певного ферменту, а саме фенілаланінгідроксилази, необхідної для нормального метаболізму амінокислот, з якої складається білок. Внаслідок цього відбувається значне накопичення фенілаланіну і його метаболітів в тканинах і основних біологічних рідинах хворого.
Phenylketonuria refers to inherited diseases associated with metabolic acids. The cause of the disease is the lack of a certain enzyme, namely fenilalaninhidroksylazy necessary for normal metabolism of amino acids that make up proteins. As a result, there is a significant accumulation of phenylalanine and its metabolites in tissues and biological fluids basic patient.
